галактоземия мкб 10 у детей код

Галактоземия у детей. Клинические рекомендации.

Галактоземия у детей

Оглавление

Ключевые слова

Тотальная (общая) галактоза

Список сокращений

ГАЛК – фермент галактокиназа

ГАЛТ – фермент галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза

ГАЛЭ – фермент УДФ-галактозо-4-эпимераза (эпимераза)

КТ – компьютерная томография

МРТ – магнитно-резонансная томография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Неонатальный скрининг – медицинская диагностическая технология сплошного безвыборочного лабораторного обследования всех новорожденных на некоторые заболевания обмена веществ, призванная обеспечить своевременное выявление и начало лечения больных детей с целью предотвращения их инвалидизации.

Овариальная недостаточность – патологическое состояние, которое проявляется исходным отсутствием, снижением или преждевременным прекращением овуляторной и секреторной функции яичников.

Пренатальная диагностика галактоземии – комплексная дородовая диагностика с целью выявления галактоземии на стадии внутриутробного развития путем определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона.

1. Краткая информация

1.1 Определение

1.2 Этиология и патогенез

Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридин-дифосфат(УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ) (рисунок 1). Известны три гена, мутации в которых могут приводить к развитию галактоземии (таблица 1).

УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза)

Галактоза играет крайне важную роль в организме, особенно растущего ребенка. Этот моносахарид не только является значимым источником энергии для клетки, но и служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других комплексных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.

Основным источником галактозы у человека является пища. Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путем, подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Патогенетические механизмы галактоземии до сих пор полностью не изучены. В результате недостаточности любого из трех ферментов – ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ – в крови повышается концентрация галактозы. При дефиците активности ферментов ГАЛТ и ГАЛЭ, помимо избытка галактозы, в организме больного накапливается также избыточное количество галактозо-1-фосфата, что на сегодняшний день считается основным патогенетическим фактором, обусловливающим большинство клинических проявлений галактоземии и формирование отсроченных осложнений. Избыток галактозы в организме может метаболизироваться другими биохимическими путями: в присутствии НАДФ?Н (или НАД?Н) она может превращаться в галактитол. Накопление галактитола в крови и тканях и повышение его экскреции с мочой наблюдается при всех формах галактоземии; в хрусталике глаза избыток галактитола способствует формированию катаракты. Имеются сведения о том, что высокое содержание галактитола в тканях мозга способствует набуханию нервных клеток и формированию псевдоопухоли мозга у отдельных больных.

Патологические процессы при галактоземии обусловлены не только токсическим действием указанных продуктов, но и их тормозящим влиянием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром.

Предполагается также, что предрасположенность к сепсису у новорожденных с галактоземией обусловлена ингибированием бактериальной активности лейкоцитов.

1.3 Эпидемиология

Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.

1.4 Кодирование по МКБ-10

1.5 Примеры диагнозов

Классическая галактоземия тип I

Недостаточность уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия тип III

Нарушения обмена галактозы

1.6 Классификация

В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.

2.2 Физикальное обследование

Рекомендуется проведение стандартного подробного физикального осмотра пациента с подозрением на галактоземию [1,6].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарий: Могут быть выявлены: снижение массы тела, иктеричность или бледность кожных покровов, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром.

2.3 Лабораторная диагностика

Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга, при положительном результате – определении активности фермента ГАЛТ и мажорных мутации в гене ГАЛТ.

Рекомендуется проведение неонатального скрининга [1,8,10].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

При помощи флуоресцентного метода в пятнах высушенной крови проводят определение уровня тотальной галактозы, который представляет собой сумму концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата (таблица 2).

Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)

При выявлении уровня тотальной галактозы 7,2 мг/дл и выше рекомендуется проведение подтверждающей диагностики классической галактоземии, которая включает в себя определение активности фермента ГАЛТ и ДНК-диагностику с целью выявления наиболее распространенных мутаций в гене GALT и полиморфного варианта Дуарте, приводящего к снижению активности фермента [3,4,5,12].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарий: Определение активности ГАЛТ проводят в пятнах высушенной крови и/или в цельной гепаринизированной крови, ДНК-исследование осуществляют в образце цельной крови. Взятие образца крови для ДНК-исследования производят из периферической вены с добавлением в пробирку консерванта – ЭДТА или гепарина.

Диагностически значимым считается снижение активности фермента ГАЛТ в высушенных пятнах крови c, p.Met142Lys, p.Leu358Pro, составляющие в совокупности 82,1% мутантных аллелей в российской популяции, и p.Asn314Asp (N314D, вариант Дуарте). Алгоритм диагностики классической галактоземии представлен на рисунке 1.

Рисунок 1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа.

2.4 Инструментальная диагностика

Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Рекомендуется проведение электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (ЭхоКГ) для обнаружения малых аномалий развития сердца [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Рекомендуется проведение офтальмоскопии с использованием oелевой лампы для выявления катаракты и/или другой патологии зрительного анализатора [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) / магнитно-резонансной томографии (МРТ) для диагностики органической патологии центральной нервной системы [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Рекомендуется проведение рентгенографии (денситометрии) для диагностики остеопороза [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

2.5 Иная диагностика

Рекомендуются консультации специалистов (по показаниям) генетика, офтальмолога, невропатолога, диетолога, кардиолога, логопеда-дефектолога, ортопеда пациентам с галактоземией, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем [1, 6].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

2.6 Дифференциальная диагностика

При наличии у ребенка клинических проявлений классической галактоземии в сочетании с положительным результатом неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ проводится поиск мутаций в гене GALE, кодирующем фермент уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразу (ГАЛЭ), для исключения галактоземии III типа. Далее дифференциальная диагностика проводится с:

болезнями, сопровождающимися повышенным выделением сахара (меллитуриями, сахарным диабетом, цистинозом, синдром Фанкони);

ранзиторной гипергалактоземией, которая отмечается при позднем закрытии венозного протока (Ductus venosus) и исчезает в течение 2-3-5 месяцев после его закрытия, а также у гетерозиготных носителей мажорных мутаций в генах GALT и GALE.

Поэтому для дифференциальной диагностики требуется определение в сыворотке крови: содержания общей галактозы, общего белка, альбумина, глюкозы, факторов свертывания, электролитов, С-реактивного белка, прокальцитонина, активности трансаминаз, концентрации билирубина и его фракций, альфа-фетопротеина и уровня желчных кислот, кислотно-щелочного состояния, определение содержания аминокислот. органических кислот, ацилкарнитинов и аммиака в плазме крови., биохимический анализ мочи [1,7].

3. Лечение

3.1 Консервативное лечение

Целью лечения является полное исключение поступления в организм галактозы с пищей.

Рекомендуется элиминационная диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу [1, 2].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарии: необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п.). Запрещается также использование низколактозных смесей и молока.

— печень, почки, мозги и другие субпродукты;

— печеночный паштет, ливерная колбаса;

При составлении лечебных рационов для детей первого года жизни количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам.

Для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот.

Рекомендуется в качестве лечебного продукта использовать смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды [1,8,10].

(Сила рекомендации B; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: при использовании соевых смесей (таблица 4) в питании грудных детей возможно появление аллергических реакций на белок сои.

Источник

Галактоземия у детей

Общая информация

Краткое описание

СОЮЗ ПЕДИАТРОВ РОССИИ

Клинические рекомендации: Галактоземия у детей

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3года)

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Этиология и патогенез

Фермент	Название гена	Локализация гена
Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (ГАЛТ)	GALT	9p13.3
Галактокиназа (ГАЛК)	GALK1	17q25.1
УДФ-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ, эпимераза)	GALE	1р36.11

Эпидемиология

Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.

Диагностика

Диагностика направлена на определение содержания в сухом пятне крови концентрации тотальной (общей) галактозы путем неонатального скрининга, при положительном результате – определении активности фермента ГАЛТ и мажорных мутаций в гене ГАЛТ.

Результат	Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)
Отрицательный
Пограничный (требуется повторное исследование)	7,2-10
Положительный	> 10

Рисунок 1. Алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии I типа.

Дифференциальный диагноз

Лечение

Белки Жиры Углеводы Беллакт Соя 1,7 3,4 7,0 65,4 Нутрилак Соя 1,8 3,6 6,7 67 Нутрилон Соя 1,6 3,5 7,0 66 Фрисосой 1,7 3,5 7,2 67 Хумана СЛ 1,6 3,3 7,9 67

В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (таблица 5).

В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1:1. Возможно применение казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (таблица 6).

Белки жиры углеводы Нутрилак безлактозный плюс 1,4(50 : 50)* 3,45 7,4 66 Нутрилон безлактозный 1,3 (100 : 0) 3,5 7,3 66

*соотношение казеина и сывороточных белков (%).

*- желток вводится после 1 года, не чаще 2-3 раз в неделю

При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы (при наличии маркировки на этикетке): безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы в количестве от 5 до 20 мг на 100 г продукт применяется с осторожностью, под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови; при содержании галактозы более 20 мг в 100 г продукт не используется.

Прогноз

Профилактика

Профилактика и диспансерное наблюдение

Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.

Источник

Нарушения обмена галактозы

Рубрика МКБ-10: E74.2

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

— галактоземия I типа (недостаточность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, классическая галактоземия);

— галактоземия II типа (недостаточность галактокиназы);

— галактоземия III типа (недостаточность галактозо-4-эпимеразы).

Этиология и патогенез [ править ]

1. Галактоземия, тип I

2. Галактоземия, тип II

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутации в гене GK1, картированном на 17q24, описаны у большинства больных, в том числе и мутация P28T, обнаруженная у цыган.

3. Галактоземия, тип III

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген УДФ-галактозо-4-эпимеразы (GALE) картирован на хромосоме 1р36. Описано несколько мутаций, в том числе и мутация V94M, ассоциированная с тяжёлой формой болезни.

1. Галактоземия, тип I

Галактитол и галактонат накапливаются в тканях наряду с галактозо-1-фосфатом. Развитие катаракты при недостаточности галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы обусловлено накоплением галактитола. Недостаточная эффективность безгалактозной диеты при галактоземии I типа объясняется механизмом самоинтоксикации больных, включающим постоянный биосинтез галактозы (из глюкозы) за счёт образования галактозо-1-фосфата из уридиндифосфогалактозы. Снижение концентрации уридиндифосфогалактозы нарушает синтез галактозидов; возможно, это причина неврологических нарушений.

2. Галактоземия, тип II

При недостаточности фермента нарушается стадия фосфорилирования галактозы. Катаракта возникает в результате накопления галактатитола в хрусталике, что нарушает структуру его волокон и приводит к денатурации белка.

3. Галактоземия, тип III

Клинические проявления [ править ]

1. Галактоземия, тип I (ГАЛ I)

Манифестирует на 1-2-й неделе жизни, как правило, через несколько дней после первого приёма молочной пищи. Первые признаки неспецифичны: частые срыгивания, плохая прибавка массы тела, диарея. Затем присоединяются признаки поражения печени: гепатомегалия или гепатоспленомегалия, гипербилирубинемия, повышение уровня трансаминаз, гипоальбуминемия, нарушения свёртываемости крови, асцит. Нередко встречается гипогликемия. Катаракта, не облигатный симптом заболевания (около 30% пациентов с ГАЛ I не имеют офтальмологических нарушений), хотя у детей, не находящихся на лечении, она формируется в первый месяц жизни. Часто причиной смерти бывает остро развивающийся сепсис, вызванный E. coli. Описана почечно-тубулярная дисфункция вплоть до синдрома токсической почки, приводящая к гипеpхлоpемическому ацидозу. Поражение печени при ГАЛ I носит практически фульминантный характер, и пациенты погибают от острой печёночной недостаточности на первом полугодии жизни.

Также описаны доброкачественные варианты заболевания, протекающие без выраженных и острых изменений со стороны печени, что, вероятно, обусловлено генетической гетерогенностью ГАЛ I и влиянием средовых факторов. Часть больных в силу тяжёлых гастроэнтеральных расстройств самостоятельно ограничивают потребление молока; в других случаях в связи с признаками лактазной недостаточности ребёнок может быть переведён на низколактозные смеси.

Показано, что коэффициент умственного развития больных с галактоземией ниже, чем у их здоровых сверстников (IQ=70-80); как правило, эта разница становится очевидной в возрасте 15-25 лет. Практически у половины пациентов с ГАЛ I отмечают нарушения развития речи с проявлениями моторной дисфазии (алалии). У ребёнка затруднена организация речевых движений, их координация. Речь замедлена, обеднена, словарный запас скуден, в ней много оговорок (парафазий), перестановок, персевераций. Понимание речи при этом не страдает. Примерно у 20% детей старшего возраста наблюдают атаксию, интенционный тремор, гипотонию. У некоторых больных выявляют изменения при МРТ: корково-подкорковую атрофию, гипомиелинизацию, атрофию мозжечка, ствола головного мозга. При этом не выявлено строгих корреляций между неврологическими нарушениями и возрастом начала лечения или содержанием галактозо-1-фосфата в крови.

У 90% больных девочек, находящихся на лечении, отмечают гипергонадотропный гипогонадизм (задержка полового развития, первичная или вторичная аменорея). Считают, что данные эндокринологические осложнения связаны с токсическим действием галактозы и её метаболитов на яичники в неонатальный период.

2. Галактоземия, тип II

3. Галактоземия, тип III

Различают доброкачественную бессимптомную и тяжёлую неонатальную форму.

Для доброкачественной формы характерна нормальная переносимость галактозы; ее выявляют у гомозиготных носителей благодаря повышению уровня галактозо-1-фосфата при неонатальном скрининге на галактоземию. Необходимости в специфическом лечении нет.

Нарушения обмена галактозы: Диагностика [ править ]

1. Галактоземия, тип I

В семьях с отягощённой наследственностью возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики, если генотип пробанда установлен.

2. Галактоземия, тип II

Как правило, заболевание диагностируют при проведении массового скрининга на галактоземию. Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в эритроцитах или фибробластах. Также возможно проведение ДНК-диагностики.

3. Галактоземия, тип III

Биохимические методы подтверждения диагноза включают определение активности фермента в эритроцитах крови и содержания галактозы и галактозо-1-фосфата. Также возможно проведение ДНК-диагностики.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Галактоземия, тип I

Дифференциальный диагноз включает дефицит галактозной эпимеразы и другие заболевания, вызывающие острую дисфункцию печени у новорожденных.

Галактоземия, тип II

Дифференциальную диагностику проводят с другими формами галактоземии и наследственными формами катаракты.

Галактоземия, тип III

Дифференциальная диагностика: другие формы галактоземии.

Нарушения обмена галактозы: Лечение [ править ]

1. Галактоземия, тип I

2. Галактоземия, тип II

Лечение заключается в отмене молочных продуктов. При начале лечения через 2-3 нед катаракта может исчезнуть. Если диагноз установлен поздно и катаракта плотная, необходимо хирургическое вмешательство. Катаракта может возникнуть повторно при несоблюдении диеты.

3. Галактоземия, тип III

Пациенты с тяжёлой недостаточностью фермента не могут синтезировать галактозу из глюкозы и поэтому галактозозависимы. Полное исключение галактозы ведёт к нарушениям гликозилирования белков, которые являются важнейшими компонентами нервной ткани, поэтому следует рекомендовать диету с ограничением галактозы.

Источник

«Клинические рекомендации «Галактоземия у детей» (утв. Минздравом России)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ГАЛАКТОЗЕМИЯ У ДЕТЕЙ

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)

— Союз педиатров России

— Галактозо-1 фосфат уридилтрансфераза

— Тотальная (общая) галактоза

Термины и определения

1. Краткая информация

1.2 Этиология и патогенез

Галактоземия относится к наследственным болезням углеводного обмена и объединяет несколько генетически гетерогенных форм. В основе заболевания лежит недостаточность одного из трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ), галактокиназы (ГАЛК) и уридиндифосфат(УДФ)-галактозо-4-эпимиразы (ГАЛЭ) (рисунок 1). Известны три гена, мутации в которых могут приводить к развитию галактоземии (таблица 1).

Галактоза играет крайне важную роль в организме, особенно растущего ребенка. Этот моносахарид не только является значимым источником энергии для клетки, но и служит необходимым пластическим материалом для образования гликопротеидов, гликолипидов и других комплексных соединений, используемых организмом для формирования клеточных мембран, нервной ткани, нервных окончаний, процессов миелинизации нейронов и др. Нарушение метаболизма галактозы, наблюдаемое при галактоземии, неизбежно приводит к расстройству функционирования многих органов и систем организма.

Основным источником галактозы у человека является пища. Большое количество потребляемых в течение дня пищевых продуктов содержат лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза; многие продукты питания содержат галактозу в чистом виде. У человека галактоза может образовываться эндогенным путем, подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций между уридиндифосфатглюкозой (УДФ-глюкозой) и УДФ-галактозой, а также в процессе обмена гликопротеинов и гликолипидов.

Патологические процессы при галактоземии обусловлены не только токсическим действием указанных продуктов, но и их тормозящим влиянием на активность других ферментов, участвующих в углеводном обмене (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы), следствием чего является гипогликемический синдром.

Предполагается также, что предрасположенность к сепсису у новорожденных с галактоземией обусловлена ингибированием бактериальной активности лейкоцитов.

Частота галактоземии по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1:20 000, при этом подавляющее большинство случаев заболевания обусловлено мутациями в гене GALT.

1.4 Кодирование по МКБ-10

1.5 Примеры диагнозов

— Классическая галактоземия тип I

— Нарушения обмена галактозы

В основу современной классификации галактоземии положен этиологический принцип. Существуют три типа галактоземии, в зависимости от имеющегося у больного дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

2. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа).

2.1 Жалобы и анамнез

На фоне вскармливания молоком у новорожденного появляется рвота, диарея, мышечная гипотония, сонливость, вялость. Останавливается прибавка в массе тела, наблюдается вялое сосание, отказ от груди матери, появляются и нарастают признаки поражения печени, часто сопровождающиеся гипогликемией, желтухой и гепатоспленомегалией, нередко отмечается кровоточивость из мест инъекций.

2.2 Физикальное обследование

— Рекомендуется проведение стандартного подробного физикального осмотра пациента с подозрением на галактоземию [1, 6].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

Комментарий: Могут быть выявлены: снижение массы тела, иктеричность или бледность кожных покровов, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром.

2.3 Лабораторная диагностика

— Рекомендуется проведение неонатального скрининга [1, 8, 10].

(Сила рекомендации A; уровень убедительности доказательств I)

При помощи флуоресцентного метода в пятнах высушенной крови проводят определение уровня тотальной галактозы, который представляет собой сумму концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата (таблица 2).

Источник

Не пропустите наши новые статьи:

галактический магнат крепости коды

галактическая осада 3 с читами

галактика симулятор косаря коды

Галактика программа что это

галактика знакомств код пополнения счета бесплатно

wpDiscuz

Продукты и блюда	Возраст введения прикорма (мес)
Овощное пюре	4-6
Каши молочные	—
Каши безмолочные	4-6
Фруктовое пюре	5-6
Сок фруктовый	5-6
Творог	—
Мясное пюре	6
Яйцо (желток)*	после 12 месяцев
Рыба	8
Кефир и другие кисломолочные продукты	—
Сухари, печенье (обычные)	—